無創性基因檢查究竟是甚麼？
(一) 常聽到產前檢血做「無創性基因檢查」，究竟是做甚麼？
「無創性產前基因檢測」英文叫Non-Invasive Prenatal Testing，簡稱 NIPT。是一個從孕婦血液樣本中進行的唐氏綜合症篩查。在懷孕第十個禮拜後便可以進行。只需要從媽媽身上抽取10cc血液樣本，經過DNA檢測就可以準確知道嬰兒患有唐氏綜合症 (Down Syndrome)、愛德華綜合症 (Edwards Syndrome)、巴陶綜合症 (Patau Syndrome)、及XY染色體異常的風險。香港設有本地的化驗室，最快可在 3 – 5 天就會得到化驗結果。
(二) 無創性基因檢查 (NIPT) 跟其他早孕期唐氏綜合症篩查有甚麼分別？
早孕期唐氏綜合症篩查主要有兩種選擇，第一個方法是 OSCAR Test，是結合了媽媽年齡及血液中兩種賀爾蒙數量，及從超聲波量度出胎兒頸皮的厚度，通過方程式計算嬰兒患有唐氏綜合症的風險。檢出率為90%，但有5%的假陽性。假陽性是報告呈現高危，但嬰兒是無問題。
第二個方法是 NIPT，只用媽媽血液樣本作測試，可以準確檢出唐氏綜合症的風險，檢出率為99.65%，而假陽性低至0.03%。愛德華綜合症及巴陶綜合症有99.9%的檢出率。至於XY染色體異常的檢出率亦高達95%。除此之外 染色體除了數目或結構異常，還可以有部分的缺少，稱為「染色體微缺失」（Microdeletion Disorder）。NIPT 對某些染色體微缺失，例如迪喬治綜合症 (DiGeorge Syndrome) 等，檢出率可達85-90%。換言之，NIPT 是目前無創性產前檢查中最準確及覆蓋範圍最闊。
(三) 無創性基因檢查 (NIPT) 有甚麼限制？
目前NIPT雖然準確度非常高，但仍屬篩查，準確度未達到百分之一百。另一方面，NIPT 對染色體十三號、十八號、二十一號及XY之外的其他染色體，仍然未有足夠數據可以全面作篩查。不像抽羊胎水或絨毛膜活檢，可以檢查所有二十三對染色體。若要作出診斷，要百分之百肯定胎兒染色體或基因是否異常。還要進行羊膜穿刺手術(抽羊水)或絨毛膜活檢。但這兩種檢查 都屬於入侵性，有大約0.5%的小產風險。
(四) 無創性基因檢查 (NIPT) 報告異常是否代表胎兒一定有問題？
NIPT 檢查媽媽血液中的DNA，當中包括媽媽自己的DNA及胎盤釋放出來的DNA。所以報告有可能受到媽媽疾病或胎盤異常基因的影響。倘若NIPT報告異常，又不一定代表胎兒有問題，一定要諮詢醫生選擇最適當的方法進一步檢查。
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