癌症治疗

精准医学及次世代定序

（一）什么是「精准医学」及「次世代定序分析」(NGS)？

精准医学又称为个人化医学建议，其理念除了与病人进行一些例如抽血、X光、超声波等等常规的检测外，还会另外加上生物医学检测元素，例如肿瘤或病人本身的基因检测。然后将这些个人资料与人体基因资料库作对比，再于大数据之中去分析，从而帮助找到最适合患者的治疗方法或药物。即使是同一个疾病，在不同人身上得到的治疗方式或药物也不一样，其主要目的是找出最高治疗效果，同时减少不必要的副作用的个人化治疗方法。

次世代排序，即Next Generation Sequencing，主要是一个同时间作大流量的基因排序方法

，在短时间内将有兴趣的基因排序出来。如果将其与传统的Sanger Sequencing Sanger 排序比较，次世代排序的速度快超过六万倍以上。

大家可能还听过一个叫做人类基因体计划的项目，其于九十年代开始，前后用了15年时间，花费三十亿美元。但如果使用次世代排序方法去做，其速度能够快六万倍，我们可以将这个计划由以前的十五年缩短到一至两日内完成，而花费的成本亦只是几万分之一。由于速度实在相差太大，这类新一代基因排序方法都称为次世代排序。

（二）次世代定序分析(NGS)在癌症治疗中担当什么角色?

次世代排序分析在癌症治疗当中最主要担任的角色是作一个全面的肿瘤基因检测，找出所有有可能与肿瘤病变相关的基因。其中有部分基因突变，是令肿瘤不受控制地生长最主要的原因，称之为主驱动基因。一旦发现这类主驱动基因，我们可以相应地用一些针对性药物作肿瘤治疗。在治疗肺癌上最主要应用次世代排序分析的情况是在扩散性非小细胞性肺癌上，尤其是当中最常见的一种称为肺腺癌的肺癌。因为我们知道超过八成半以上的肺腺癌患者都有我先前提及过的主驱动基因，而其中超过六成以上有适合的标靶药可以使用。这些标靶药大部份都以口服形式服用，功效比传统化疗药的药效为高，同时副作用更少。

国际上有四种基因突变，分别是EGFR，ALK，ROS-1以及BRAF，一般都会建议用标靶药物作为一线治疗。另外有超过五种以上主驱动基因有相关药物可以使用，为晚期肺癌病人带来一线生机。

（三）为什么次世代定序分析 (NGS) 仍未被广泛使用?

次世代排序分析仍未广泛使用的其中一个原因是价钱问题。其价钱一般为两万至四万元不等，视乎你所检测的基因涵盖幅度以及检测方法。另外有很多在外国已经普遍使用的标靶药，在香港公立医院都未能成功注册，在某程度上也限制了公立医院医生作出适当的检测建议。但随科技的进步，次世代排序分析的价格会慢慢降低，相关标靶药最终会纳入公立医院的药物名册，将来一定会被广泛使用于每一位肺癌病人身上。