无创性基因检查究竟是甚麽？
(一) 常听到产前检血做「无创性基因检查」，究竟是做什么？
「无创性产前基因检测」英文叫Non-Invasive Prenatal Testing，简称 NIPT。是一个从孕妇血液样本中进行的唐氏综合症筛查。在怀孕第十个礼拜后便可以进行。只需要从妈妈身上抽取10cc血液样本，经过DNA检测就可以准确知道婴儿患有唐氏综合症(Down Syndrome)、爱德华综合症(Edwards Syndrome)、巴陶综合症(Patau Syndrome)、及XY染色体异常的风险。香港设有本地的化验室，最快可在 3 – 5 天就会得到化验结果。
(二) 无创性基因检查 (NIPT) 跟其他早孕期唐氏综合症筛查有什么分别？
早孕期唐氏综合症筛查主要有两种选择，第一个方法是OSCAR Test，是结合了妈妈年龄及血液中两种贺尔蒙数量，及从超声波量度出胎儿颈皮的厚度，通过方程式计算婴儿患有唐氏综合症的风险。检出率为90%，但有5%的假阳性。假阳性是报告呈现高危，但婴儿是无问题。
第二个方法是 NIPT，只用妈妈血液样本作测试，可以准确检出唐氏综合症的风险，检出率为99.65%，而假阳性低至0.03%。爱德华综合症及巴陶综合症有99.9%的检出率。至于XY染色体异常的检出率亦高达95%。除此之外 染色体除了数目或结构异常，还可以有部分的缺少，称为「染色体微缺失」（Microdeletion Disorder）。 NIPT 对某些染色体微缺失，例如迪乔治综合症 (DiGeorge Syndrome) 等，检出率可达85-90%。换言之，NIPT 是目前无创性产前检查中最准确及覆盖范围最阔。
(三) 无创性基因检查 (NIPT) 有什么限制？
目前NIPT虽然准确度非常高，但仍属筛查，准确度未达到百分之一百。另一方面，NIPT 对染色体十三号、十八号、二十一号及XY之外的其他染色体，仍然未有足够数据可以全面作筛查。不像抽羊胎水或绒毛膜活检，可以检查所有二十三对染色体。若要作出诊断，要百分之百肯定胎儿染色体或基因是否异常。还要进行羊膜穿刺手术(抽羊水)或绒毛膜活检。但这两种检查 都属于入侵性，有大约0.5%的小产风险。
(四) 无创性基因检查 (NIPT) 报告异常是否代表胎儿一定有问题？
NIPT 检查妈妈血液中的DNA，当中包括妈妈自己的DNA及胎盘释放出来的DNA。所以报告有可能受到妈妈疾病或胎盘异常基因的影响。倘若NIPT报告异常，又不一定代表胎儿有问题，一定要咨询医生选择最适当的方法进一步检查。
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